苯丙酮尿症能治好吗

(男,2岁)我家孩子的智力一直比其他的孩子智力低,而且身体发育缓慢,检查是苯丙酮尿症引起的,这种疾病能治好吗?

精选回答

张爱民主任医师

湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,通常不发病,其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点,导致发病。早期通过低苯丙氨酸饮食积极治疗,预后良好,长大了影响比较小,可能会和正常人一样。但是,没有及时得到治疗和饮食控制的患儿会发育迟缓,影响智力发育,而且这些发育异常是不能逆转的。建议要严格科学合理的饮食治疗方案,再加上婴儿期定期监测血苯丙氨酸和酪氨酸浓度,提高依从性,宝宝会有治愈的可能性。

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