苯酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，是由基因突变引起，多发生在近亲结婚的后代中，确诊之后要尽早接受规范治疗，同时要结合饮食疗法，有利于病情恢复。苯酮尿症的典型症状为生长发育和精神发育迟缓，抽搐有可能会出现反复发作，随着年龄的增长会逐渐减轻，肢体行为和性格也会出现异常现象。