先天性愚型是什么遗传病

(女,2岁)孩子发育比较缓慢,现在已经两岁了,不会说话而且也不能走路,检查是先天性愚型,先天性愚型是什么遗传?

精选回答

张爱民主任医师

湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科

先天愚型,是21号染色体遗传性疾病,一般在出生后会导致智力下降以及身体畸形等的情况发生。在孕期的时候做早期唐氏筛查、无创DNA或者羊水穿刺就能够确定,一般及时的给予终止妊娠后,就可以减少产后出现的先天畸形的情况。因此女性在孕期的时候,一定要在医生的指导下定期做好检查,有利于优生优育。

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