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问
先天愚型是什么病
详
(男,1岁)我儿子眼外侧上斜,身材矮小,出牙延迟且常错位,今天去检查说的是先天愚型,先天愚型是什么病?
精选回答
张爱民
主任医师
湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科
先天愚型又称为21三体综合症,唐氏综合症,是最常见的常染色体病,在活产婴儿中的发病率是600~1/800,它的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征。主要的临床表现是有不同程度的智能发育障碍,生长发育迟缓,身材矮小,骨龄落后,出牙延迟等,患儿有特殊的21三体综合征的面容,50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道的畸形
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