通常是指唐氏综合症，先天性染色体变异的明显特点是先天性痴呆或者出现明显的智力低下，而且这种情况一般都会具有特殊的身体畸形和面部特征问题。通常出现先天性染色体变异，可能是由于女性在怀孕期间使用了，某些药物或者接触到放射线等所导致的，但是也可能是由于父母双方的染色体异常所导致的。