女性在怀孕期间长时间接触电离辐射以及放射线会导致胎儿的染色体出现异常，也可能和感染病毒感染有一定的关系，在家族当中，如果出现了唐氏综合症的患者也会诱发染色体出现异常。孕妇是需要到医院进行羊水穿刺检查进一步的确诊，如果确诊以后应该及时的终止妊娠，能够降低唐氏综合症患儿出生率。