主要是针对染色体进行检查，是怀孕期间胎儿检测重要手段。正常人体细胞染色体是46条，有22对是常染色体，有1对是性染色体，主要是通过外周血液进行检查，可以诊断出一部分疾病，比如说21三体综合症，通过染色体检查可以发现染色体是否异位、倒置或者是缺失。怀孕期间可以通过羊水细胞以及外周血液检测染色体。