染色体异常四维表现

(男,30岁)我结婚几年了一直没孩子,后来去医院检查,发现是我的染色体异常,染色体异常四维表现是什么?

精选回答

唐慧珍副主任医师

湖南省妇幼保健院「三级甲等」 生殖中心

女性患有染色体方面的疾病,多数是隐性遗传,可能会有皮肤的颜色、毛发以及外形、智力的改变,做四维B超是看不出来的。如果是孕期遗传给宝宝,通过四维彩超,有的可以检查出来。如果是患有唐氏综合症的情况,通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺就能够确诊;有些染色体方面的疾病可能通过做四维彩超也不能够检查出来,需要宝宝生产后随着生长发育的变化才会显露出来。

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