罕见基因病有白化病、血友病、无脑儿等。罕见基因病一般被称为孤儿病，因为这个病症发病率是比较低的，而且治愈的可能性是比较小的。大部分患者在生下来后的寿命都比较短。罕见基因病一般是由于基因突变导致的，大部分是由于遗传引起的。部分患者通过积极治疗是能够延长寿命，并且有好转的几率。