白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病。白化症患者所缺少的黑色素，是在色素细胞中制造出来的。而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶作为催化连串生化反应步骤的火车头。