该病的典型特征是额部白斑，呈三角形或菱形，对称位于额部中央，或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部，亦可于下肢部、胸腹部和上肢件不对称白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发，耳无皮肤白斑，病的变异型白斑的大小和形状一般不会随着年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如，眼底白化、黄斑、发育异常、斜视及弱视。