遗传代谢性疾病，是由于身体本身维持机体正常代谢，所需要的某种物质出现了合成和遗传缺陷。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。肾上腺脑白质营养不良症，基因突变，高铁血红蛋白症等。遗传代谢性疾病临床症状是多种多样的，出现临床症状，要马上到医院就医。