有先天性心脏病、先天性无脑畸形、先天性唇裂、先天性耳聋、唐氏综合症、先天性色盲等，还包括先天性紫癜和先天性梅毒等，先天性疾病属于刚出生就存在的疾病。有很多先天性疾病有致命的风险，比如先天性脑积水或者是先天性无肛门，先天性疾病的形成和母亲在怀孕期间接触了有害因素有直接关系，或者是染色体发育异常。