通常包括生化检查、染色体分析以及DNA分析。DNA监测能够有效的判断疾病，还可以用于疾病风险的预测，其中应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的监测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。女性患者在怀孕后以及怀孕前都可以进行基因检测，能够避免胎儿出现畸形已经疾病，有利于孕育出健康的宝宝。