多发性软骨瘤在患病初期的时候可能没有明显的症状。随着病程进展，病情进一步发展时有可能会出现病变部位的肿块形成，出现明显的疼痛或者是压痛感，也有可能导致关节变形和肢体畸形。部分患者会引起病理性骨折。对于这种疾病的诊断，主要依据临床症状，并结合局部的ct或核磁共振检查，病变部位的病理检查等，综合分析。