应该是21三体综合症，孩子会出现外表发育异常和智力低下的症状，有些孩子还会出现先天性愚，需要到医院进行再次检查确诊，另外也不能排除是基因突变疾病。如果是女性患者，体内的FSH会增高雌激素水平极度低落，先天性的性腺发育不全，卵巢也不能够生长发育，而且没有原始的卵泡，各个部位都会发育异常。