患者以不同程度的社会交往障碍、兴趣范围狭窄和行为方式刻板、语言发育迟缓等为典型临床表现，该病患儿多伴有不同程度的智力障碍，预后较差。随着年龄的增长，患者对语言的理解能力和绘画能力会有所提升，但是，语言发育始终低于同龄人的水平，而且到青少年时容易出现抑郁、焦虑情绪和强迫症状，少数患者甚至有自伤行为、攻击行为。