苯丙酮酸尿症，是一种先天性的遗传性疾病，它是由于体内对氨基酸的代谢异常引起的，一般是在新生儿出生3天以后，28天之内，需要采用足底血来进行筛查。如果是患有苯丙酮尿症的，及早的通过饮食治疗，越早治疗对身体的恢复越好，否则后期会表现有个子矮小，智力低下，皮肤色素浅，身体有特殊鼠尿味等情况发生。