十年前切除脾脏,现行动不便,生活难以自理,头脑清醒

(女,39岁)女性,39岁,十年前切除脾脏,现行动不便,生活难以自理,头脑清醒,无法说话有至少五年以上,进食以面食为主,咀嚼困难,口齿无法合拢。经检查体内微元素铜过量,聚集头部脑内,多处就医无效,特发症状寻求帮助,感谢!

精选回答

胡小翠主任医师

湖南省肿瘤医院「三级甲等」 营养科

根据所叙述的情况,应考虑肝豆状核变性病。这是遗传性疾病,多见于父母近亲结婚后代。由于铜排泄障碍致铜在肝脏和脑内主要在基底节部位沉积。肝脏方面引起肝硬化系列症状。脑内则引起震颤,运动失调,语言障碍,流口水,吞咽困难等。治疗主要1,低铜饮食,忌食动物内脏,海鲜,坚果类。2,药物治疗如D-青霉胺,依地酸二钠钙,二硫基丙醇等,引促进铜排除,应在医生指导下服药。3,口服锌类,锌在体为可与铜拮抗。建议三甲医院神经内科或遗传代谢科就诊。

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