铜蓝蛋白通常是检查肝豆状核变性，属于遗传疾病。如果铜蓝蛋白合成减少，体内的铜不能正常的排出，会使身体内的铜过量的沉积，从而会导致肝脏以及神经节受到损伤，出现肝损害的症状，比如疲乏、食欲差以及黄疸腹水等，严重的还会出现神经精神症状，比如表情呆板以及反应迟钝等。如果确诊是肝豆状核变性疾病需要及时在医生指导下使用促进铜排出的药物进行治疗。