主要是一种肾脏异常发育，一般在怀孕期间通过孕检时进行B超检查能够发现胎儿有先天性马蹄肾疾病。在早期是没有任何症状，也不用特殊治疗，但随着病情发展就会出现腰痛或者是下腹部有包块以及脓尿等症状。所以孩子在出生以后，要定期到医院泌尿科进行B超检查，也要随时复查肾功能避免出现异常。