苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中除需要苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与，基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。