积极配合医生治疗后病情能够好转，彻底的治愈有一定的难度，基因缺陷是属于一种先天发育缺陷性疾病，一般会引起神经系统发育异常。会表现出智力迟缓和语言功能下降，也会引起肢体运动障碍，严重的会出现生活不能够自理。需要配合医生通过药物或者手术的方式治疗，并且需要联合康复训练调理。