短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

(女,1岁)我家宝宝这段时间经常会出现四肢抽搐的现象,还伴有肌肉无力,经检查是短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症该怎么治疗?

精选回答

王维主治医师

中国医科大学附属盛京医院「三级甲等」 骨科

可通过补充肉碱的方法来治疗,也可通过使用免疫抑制剂来缓解症状,同时还需要尽量避免患者发生饥饿或者进食的情形,并且要评估患者的生长发育情况,在饮食上要多提供营养。短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,会使患者出现神经发作和肌张力低下,并且还会伴有急性的代谢性酸中毒和肌肉无力等症状。

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