主要是检测标本量比较少的家族性疾病致病基因，基因检测主要通过检测一滴或者其他的组织细胞，分析当中含有各种易感基因情况，从而起到预测疾病的风险。比如进行耳基因检测，可以测出未出生或刚出生的宝宝是否有耳毒性药物敏感现象，对单基因病发病机制、诊断、预防和治疗有重要意义。