酪氨酸酶缺乏会导致什么病

(女,30岁)我产检做了基因检测,提示我怀的胎儿酪氨酸酶基因缺乏,以后酪氨酸酶会缺乏,请问酪氨酸酶缺乏会导致什么病?

精选回答

孙婷丽主治医师

中国医科大学附属盛京医院「三级甲等」 全科医学

酪氨酸酶缺乏有可能会导致白化病,酪氨酸酶在人体内与苯丙氨酸反应会生成多巴胺以及儿茶酚胺,是大脑中比较重要的神经传递物质,这种物质会在体内生成黑色素,如果出现代谢功能异常,会造成白化病,通常和基因的染色体异常有关,属于遗传性的病症。孕期要保持良好的心情,要按时到医院做产检。

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