是属于染色体阴性遗传性疾病，这种疾病主要多发于婴儿。早期会出现生长发育不良或者是嗜睡，有部分患者也会出现反复发作或者是呕吐，当病情出现加重之后，就会出现脱水或者是肌张力下降等表现，严重者还会引起间歇性铜酸中毒，从而就会导致中枢神经症状，在早期需要及时的进行治疗，以免危及到生命。