相对来说，是很难治好的。遗传代谢性疾病的病因，有的由遗传遗传引起，有的由后天的基因突变引起。它们是一种具有代谢缺陷的遗传病，主要是单基因遗传病，包括代谢大分子疾病:包括溶酶体储存。症状(三十多种疾病)、线粒体疾病等，代谢小分子疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸。大多数是对症治疗。一般的治疗原则是减少代谢缺陷引起的有毒物质的积累，补充正常需要、酶或进行基因药物治疗。