问常染色体隐性遗传病特点
详
（女，33岁）前两天我去医院进行孕检的时候，医生说出现了胎儿染色体异常，可能是怀孕期间不良生活习惯所引起，常染色体隐性遗传病特点有哪些？
精选回答
孙婷丽主治医师
中国医科大学附属盛京医院「三级甲等」 全科医学
一般会出现地中海贫血以及白化病或者是苯丙酮，对于自身有家族遗传性疾病时，需要在怀孕期间做好孕检工作，能够避免胎儿出生之后出现染色体异常以及畸形等疾病。需要在怀孕期间做唐氏筛查以及羊水穿刺和四维彩超大排畸，出现胎儿异常时需要及时终止妊娠，避免会造成太大风险。