基因筛查主要筛查一些先天性的缺陷，这其实就是所说的唐筛。如果检查的结果概率比较高的话，会通知孕妇进行下一步确诊，常见的方法是做羊水穿刺，这种检查有的患者会造成心理上的恐惧，但可以排除婴儿智力低下，还有畸形，结果比唐筛更加准确，正常的孕妇是不需要做此项检查的。如果在备孕的期间，夫妻也可以做基因筛查，可以提高优生优育的几率。