染色体多态性是染色体的微小变异。染色体多态性属于正常变异，不引起表型异常，不具有临床意义，只是比正常的染色体多了1点或少了1点。如果染色体核型分析是46，XY，9qh+或者46，XX，13，pss等就是染色体多态，临床认为染色体多态性，属正常变异。从分子水平上看，结构异染色质不等于含结构基因，没有转录活性，往往并不对个体的表型产生直接影响。染色体的个体表型和智力是正常的，染色体多态性具有遗传性。