一般是单基因遗传病，这是属于一种常见的氨基酸代谢病，多数是由于体内苯丙氨酸代谢途径当中的酶缺陷所致，这种疾病主要都发于近亲结婚的人群，会影响到孩子生长发育，精神状态也会出现异常，有部分患者也会引起湿疹或者是智力方面问题，头发颜色会呈现浅淡色，尿液和汗液当中也会伴有鼠臭味。