主要是诊断是否出现家族遗传疾病，特别是对于出现身体发育异常或者是智力发育异常的人群，如果目前有备孕的打算也可以进行染色体核型分析，这样能够做到优生优育，防止在怀孕期间出现畸形或者是死胎。一定要到当地正规的三甲医院进行相关的检测，这样能够提高检测结果的准确性。