全外显子能检测出什么病

(男,32岁)因为我最近担心自己会患有家族遗传病,朋友建议我去做全外显子检测。所以我想了解一下全外显子能检测出什么病?

精选回答

孙婷丽主治医师

中国医科大学附属盛京医院「三级甲等」 全科医学

人类基因已明确的致病突变大多数发生在基因外显子中,它能够发现与蛋白质功能相关的遗传病变,覆盖基因全面,检测程度深,数据覆盖度深,检测准确。它还能检测出某些疾病及癌症的潜在风险,避免潜在的危害健康行为,及时引导优化膳食结构,提供用药指导,进行更积极,更针对化的健康管理。

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