SMA孕前做还是孕期做检查

种轶文副主任医师

北京大学第三医院「三级甲等」 妇产科

SMA基因检测可以在怀孕三个月内做。

1.SMA即为脊髓性肌萎缩症,亦称渐冻人,是一种遗传性疾病,孕期是不常规筛查这个项目的。SMA基因检测适用于有脊柱肌肉痉挛的家族史或者曾经生育过SMA胎儿的孕妇,在怀孕期间,最佳检测时间是怀孕10-14周,只需验血就可以进行检查。

2.脊髓性肌萎缩症无法治愈,需要提前进行筛查。经检测后确定为SMA的胎儿是建议孕妇引产的。

脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传病,表现为进行性运动神经元病。以脊髓前角细胞变性多见,部分累及脑干运动神经核。主要是因为运动神经元生存基因(SMN1)异常所致。根据发病年龄可分为:婴儿型、晚发婴儿型、幼年型和成年型。肌电图有广泛神经源性损害的表现。

SMA是一种严重致残、致死的疾病,携带率和发病率高。有少数患儿会因为先天的染色体异常而患病。虽然孕期是不常规筛查这个项目的,但如果经济能力允许的话可以进行该病的检测。

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