唐氏综合征患者的典型外貌特征包括头颅较小、圆润的面部、身体矮小和手指较短等特征。
1、头颅:唐氏综合征患者的头颅相对较小,头骨也较扁平,头围较小。另外,唐氏综合征患者还会出现一些与头颅有关的特征,例如眼睛斜视、斜视不对称、眼睑褶皱增厚、眼距较宽等;
2、面部:唐氏综合征患者的面部通常比正常人更加圆润,面部的轮廓也比较平坦。此外,唐氏综合征患者的面部还会出现一些特殊的表现,例如下颌骨较小、口唇较厚、鼻梁扁平等;
3、身体:唐氏综合征患者的身体比正常人矮小,手指也较短。此外,唐氏综合征患者的皮肤松弛,容易出现皮肤褶皱,手指也有类似的表现。
唐氏综合征属于染色体疾病,没有好的治疗方法,只能预防。一般怀孕时需要做唐氏筛查,如果唐氏筛查出现临界风险或者高风险,需要做无创DNA和羊水穿刺,可以确定胎儿发育情况。