基因代谢病其实就是基因缺陷，就是天生就有的一种代谢功能障碍疾病，代谢病属于比较复杂的疾病，还会随着年龄变化。一般可能是由于父母有基因缺陷疾病，从而导致孩子也会出现这种疾病，如果有基因缺陷的话会造成比较严重的疾病，所以在婚前的时候可以进行检查。而且在怀孕过程中，对胎儿进行定期体检是非常重要的。