串联质谱筛查是什么病

(女,1岁)我的宝宝刚刚出生,我们家族有遗传病,医生说最好筛查一下串联质谱筛查,串联质谱筛查是什么病?

精选回答

张爱民主任医师

湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科

串联质谱筛查不是什么病,而是用来检查遗传代谢性疾病的。而人类有很多很多遗传代谢性疾病,这个串联质谱筛查可以筛查几十种乃至100多种疾病,可以根据家长的需求,检查的总数越多,费用也就越贵。但是这样可以扩大疾病谱的筛查,对于孩子来说也是有利的,通过这个疾病筛查可以检测出先天性遗传病,从而能够早期及时的治疗,促进孩子健康成长。

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