遗传代谢病，指的是一种先天性的代谢缺陷，它是由于宝宝存在有先天性的基因遗传或者是后天基因突变而导致的情况，这时候在产后及时给予筛查，有利于及早发现遗传代谢病，给予对症处理，有利于提高患者的生存期。例如苯丙酮尿症，就属于遗传代谢病，诊断后及早的治疗，有利于提高生活质量。