酮尿症是什么病

(男,1岁)最近发现我的儿子皮肤偏白,头发发黄枯燥,身上出汗时会闻到一股臭味,到附近的诊所检查怀疑是酮尿症,请问酮尿症是什么病?

精选回答

张爱民主任医师

湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科

酮尿症的全称是苯丙酮尿症。是由于小宝宝体内缺乏一种代谢酶,不能够正常代地谢苯丙氨酸,导致苯丙氨酸在体内聚集,苯丙氨酸过多会导致神经系统的损伤,致使宝宝出现发育迟缓,智力低下的表现。苯丙氨酸过多也会影响宝宝的皮肤, 导致毛发枯黄。苯丙氨酸在体内过多也会导致体液和尿液出现异味。

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