新生儿疾病筛查48项，属于自费的遗传代谢病筛查项目，主要是通过采集新生儿的足跟血来检查。主要包括庞贝氏病，此病的发病率比较高。还有有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢病，大多数采用液相串联质谱，具体的检查方式要谨遵医嘱。平时要多注意孩子的护理，可以多喝些温开水。