测定苯丙氨酸浓度，是为了排除苯丙酮尿症。这是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄力导致疾病。主要表现为：智力发育落后，智商低于正常，头发黄，皮肤湿疹，尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠臭味。如果苯丙氨酸浓度高，建议行DNA分析确诊。