串联质谱筛查哪些病

(女,1岁)我家孩子不舒服,总是哭闹,去医院检查说是要做串联质谱筛查,想问一下串联质谱筛查什么病呢?

精选回答

张爱民主任医师

湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科

串联质谱筛查,主要是筛查新生儿遗传性疾病的一种方法,例如:可以筛查苯丙酮尿症,高氨血症,瓜氨酸血症,丙二酸血症等情况。如果出生后患有这类疾病,很容易会影响生长发育,并且也会遗传给下一代的。当宝宝出现有不舒服胡闹的情况,如果是此项筛查为阴性则是属于正常的,然后需要及时的根据宝宝的年龄,出现的哭闹等情况,及时的给予对症处理,才有利于宝贝的生长发育。

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