先天性遗传代谢病

(男,1岁)这阵子发现我家宝宝出现了四肢抽搐以及精神异常的现象,去医院检查时,医生说出现了癫痫疾病,先天性遗传代谢病有哪些?

精选回答

李艳梅副主任医师

沈阳市红十字会医院「三级甲等」 儿科

一般包括痛风、维生素a缺乏病、糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗综合征以及低血糖等,先天性代谢疾病主要是遗传代谢因素异常所引起疾病。同时还包括肝脏肿大和肝功能不全以及性脑病等,包括小分子遗传代谢病和大分子类遗传代谢病。这些疾病在急性发作时可以通过药物得到控制,不能够完全治愈。

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