这是染色体的疾病，在医学上又被称作先天愚型或者是唐氏综合症，临床表现有生长发育落后或者是畸形，有部分患者也会有特殊的面容，比如眼距较宽或者是舌头较大，严重者就会有鼻子比较低平，也会给日常生活以及工作带来不利。在检查时候21三体综合征低风险，是属于正常范围，说明胎儿诱发这种疾病概率是比较低的。