代谢病属于一大类疾病的统称，其中宝宝的代谢病多与基因有关，又称为遗传代谢病。而每一种代谢疾病的表现又不一样，如糖代谢异常，多表现出类糖尿病的症状或反复低血糖发作。苯丙酮尿症为氨基酸代谢异常，则会有皮肤毛发表现，如皮肤干燥，毛发呈棕色。脂类代谢异常则有可能表现为脂肪异常分布，脸面呈满月脸。如金属类微量元素代谢则有可能会出现色素沉着等症状。