一般会出现四肢短小、身材矮小、头大、躯干和四肢比例不协调，软骨发育不全，还可以称作为胎儿型软骨营养障碍，主要是软骨内骨化缺乏所引起先天性发育异常。需要在早期发现时及时进行治疗，否则会对生长发育造成不利影响，可能是基因突变或者是遗传因素所引起，也可能是染色体异常所导致。