最常见的临床反应是特殊面容，一般表现为眼距宽和眼睛向外斜，并伴有鼻梁扁平和舌体伸长，还会引起身材比较矮小和呼吸系统不能正常运作，身体的免疫力和抵抗力也比较弱，经常会受到病原菌感染。新生儿唐氏儿多数是染色体异常所导致，这属于一种不可逆的疾病，现在还没有治疗措施能够够改善。