苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，为常染色体隐形遗传病。一般在出生36个月时出现症状。一岁时症状明显，表现为智力低下，湿疹，皮肤抓痕症等症状。苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主，患者需要长期坚持吃低苯丙氨酸饮食。